Los síntomas de celiaquía que no parecen de celiaquía

Qué es la celiaquía¶

La celiaquía es una enfermedad autoinmune. Esto significa que el sistema de defensas, encargado de protegernos de infecciones, ataca por error a tejidos del propio cuerpo. En la celiaquía, el ataque se dirige al intestino delgado cuando la persona toma gluten.

El gluten es una proteína presente en el trigo, la cebada, el centeno y sus derivados. Aparece también en muchos productos elaborados, desde panes y pastas hasta salsas, embutidos o cosméticos.

Para que la enfermedad aparezca hace falta una base genética. Los genes HLA-DQ2 y HLA-DQ8 están presentes en más del 95% de las personas con celiaquía, según una revisión publicada en BMC Medicine. Aun así, la genética es necesaria pero no suficiente: también influyen factores ambientales que aún se investigan.

La prevalencia global ronda el 1% de la población, según datos recogidos en The Lancet. La enfermedad puede aparecer a cualquier edad, aunque hay picos en la infancia y en adultos jóvenes y de mediana edad.

Síntomas digestivos y extradigestivos¶

Los síntomas clásicos afectan al aparato digestivo. Incluyen diarrea crónica, dolor abdominal, hinchazón, gases, náuseas y pérdida de peso. Las heces pueden ser pálidas y malolientes por la mala absorción de grasas.

Estos signos se parecen mucho a los del síndrome de intestino irritable, lo que retrasa el diagnóstico en muchos casos (Intestino irritable: síntomas, causas y tratamiento).

Pero la celiaquía también puede dar la cara lejos del intestino. Esto ocurre porque el daño de la pared intestinal reduce la absorción de nutrientes y porque la inflamación afecta a otros órganos.

Entre los signos extradigestivos más frecuentes se encuentran el cansancio persistente que un análisis de sangre puede aclarar, la anemia por falta de hierro (que se nota como fatiga, mareo o palidez) y la pérdida de densidad ósea por déficit de calcio y vitamina D.

También son habituales las erupciones en la piel, sobre todo la dermatitis herpetiforme, con picor intenso en codos, rodillas o glúteos. Pueden aparecer aftas repetidas en la boca, esmalte dental defectuoso o dolor de cabeza. Algunas personas notan sensación de niebla mental, cambios de ánimo o síntomas depresivos.

Cuando los síntomas digestivos son leves o faltan, la enfermedad puede pasar desapercibida durante años. Una revisión publicada en The Lancet insiste en que la presentación clínica es muy variable, lo que dificulta reconocerla sin un análisis específico.

Quién debería hacerse las pruebas¶

La búsqueda activa de casos es la estrategia más eficaz para detectar la enfermedad, según una revisión publicada en Gastroenterology en 2024.

Se recomienda estudiar con análisis a personas con síntomas digestivos compatibles con celiaquía y a familiares de primer grado. También conviene estudiar a quienes tienen anemia por falta de hierro sin causa clara, osteoporosis precoz, fracturas sin traumatismo, infertilidad o abortos repetidos.

Tienen indicación de estudio las personas con enfermedades autoinmunes asociadas, como diabetes tipo 1 o tiroiditis, o lupus, otra enfermedad autoinmune que también puede dar síntomas digestivos y generales. También si hay elevación de transaminasas hepáticas sin causa identificada o dermatitis herpetiforme.

Una condición importante: la prueba debe hacerse mientras la persona consume gluten de forma habitual. Si se ha retirado el gluten antes de los análisis, los anticuerpos pueden dar negativos aunque la enfermedad esté presente.

Análisis de sangre¶

El primer paso diagnóstico es un análisis de sangre con anticuerpos específicos de celiaquía.

La prueba principal son los anticuerpos anti-transglutaminasa tisular IgA, una prueba barata, rápida y disponible en la mayoría de los laboratorios. Cuando se hace en personas que consumen gluten, tiene una sensibilidad y una especificidad elevadas, según datos publicados en The Lancet.

En algunos casos se piden también anticuerpos anti-endomisio IgA, muy específicos, y anticuerpos anti-péptidos de gliadina deamidada IgG, útiles en personas con déficit de IgA.

Si los anticuerpos son positivos, el siguiente paso depende de los niveles y de la clínica. En adultos con valores muy altos y síntomas claros, las guías europeas de 2025 permiten en algunos casos confirmar el diagnóstico sin biopsia.

Biopsia y estudio genético¶

La biopsia consiste en tomar pequeñas muestras del intestino delgado a través de una endoscopia digestiva (un tubo fino con cámara que se introduce por la boca). Permite ver directamente el daño en la pared intestinal, llamado atrofia vellositaria.

Las guías europeas de 2025 indican que la biopsia sigue siendo necesaria en varias situaciones. Por ejemplo, cuando los anticuerpos son positivos pero los niveles son bajos. También cuando hay síntomas típicos y el paciente es un adulto, o cuando la serología es negativa pero la sospecha clínica es alta. La biopsia se usa también para confirmar el diagnóstico en personas que lo recibieron en la infancia.

La biopsia de tejido sigue siendo la prueba de referencia para confirmar el diagnóstico en muchos casos.

El estudio de los genes HLA-DQ2 y HLA-DQ8 puede ser útil en casos dudosos. Casi todas las personas con celiaquía portan al menos uno de ellos. Sin embargo, una parte considerable de la población general también porta estos genes sin desarrollar la enfermedad.

Por eso esta prueba no sirve para confirmar la celiaquía. Su papel principal es descartarla cuando hay sospecha clínica pero los anticuerpos y la biopsia no son concluyentes.

Después del diagnóstico¶

El tratamiento principal es la dieta sin gluten estricta y de por vida. No existe un medicamento que cure la enfermedad. Una revisión publicada en The American Journal of Gastroenterology señala que la dieta sin gluten es un tratamiento imperfecto: no todos los pacientes responden igual y exige aprendizaje continuo.

Tras retirar el gluten, la pared intestinal suele recuperarse en meses. Los síntomas digestivos mejoran en pocas semanas en muchos casos, mientras que los neurológicos o los óseos pueden tardar más.

El seguimiento médico incluye análisis de anticuerpos cada cierto tiempo. También se controlan nutrientes que pueden estar bajos, como hierro, calcio, vitamina D y ácido fólico. El médico vigila enfermedades asociadas y presta atención al estado emocional, ya que la dieta estricta puede generar ansiedad o síntomas depresivos (Depresión: síntomas, causas y tratamientos).

Mitos frecuentes¶

Conviene desmontar algunas ideas falsas que circulan sobre la celiaquía.

«Si me siento bien, puedo tomar gluten» es falso: la enfermedad sigue activa aunque no dé síntomas, y tomar gluten mantiene la inflamación. «La celiaquía es solo una intolerancia» tampoco es correcto, ya que se trata de una enfermedad autoinmune.

«Tener sobrepeso descarta la celiaquía» es otra idea equivocada: las guías actuales reconocen que el sobrepeso en el momento del diagnóstico es frecuente.

También es falso que la dieta sin gluten sea más sana para todos. En personas sin celiaquía, esta dieta no aporta beneficios demostrados y puede ser más pobre en fibra y micronutrientes.

Otra idea falsa es pensar que una biopsia negativa descarta la enfermedad. A veces, sobre todo si la muestra es insuficiente o el gluten se retiró antes, pueden ser necesarias pruebas adicionales.

Cuándo consultar¶

Acude a un profesional de la salud si tienes síntomas digestivos que duran semanas, te han detectado anemia sin causa clara, hay celiaquía en tu familia directa, o notas erupciones en la piel con picor intenso en codos, rodillas o glúteos. También conviene consultar si presentas fatiga persistente, dolor óseo o problemas neurológicos sin explicación.

Evita retirar el gluten por tu cuenta antes de las pruebas. Si ya lo has hecho, el médico puede pedir un estudio genético o valorar una prueba de provocación controlada con gluten.